青海经视
正常吃饭会导致弱智、一生只能吃特殊食品……眼前3岁多的斌斌(化名)蹦蹦跳跳活泼可爱，一直在旁边看护他的爷爷疼爱的目光中却不由得流露出一丝忧虑。斌斌刚出生时就被筛查确诊为苯丙酮尿症(简称“PKU”)，一种家人闻所未闻的先天性代谢疾病。
在我省，有一百多名像斌斌这样的孩子，他们被称为“不食人间烟火”的孩子。
据青海省妇幼保健院新生儿筛查中心副主任医师徐发亮介绍，PKU是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一。
正常饮食会导致智力低下
从出生起，斌斌就没吃过母乳，喂养他的是一种无苯丙氨酸的特殊配方奶粉，稍大一些后，无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面等成为他的主食。为了给他改善口味，家人只有将为数不多的几种特殊食物换着口味做给他吃。
爷爷说，因为斌斌得了这种特殊的病，家里每天要做6顿饭，害怕孩子嘴馋，每次都是先让孩子吃饱后，其他人才开始吃饭。但看到家里人吃的饭和自己吃的不一样，有时孩子会闹着要吃正常的食物，看着孩子可怜的样子，爷爷很心疼，但一想到孩子的病，便狠下心吓唬他：“不能吃，如果吃了大夫就要给你打针。”于是，斌斌便跑开了。
据徐发亮介绍，普通人吃的很多食物中含有较高的苯丙氨酸，PKU患儿无法正常代谢它们，吃了将会导致患儿智力发育落后，因此，他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食。
和一些PKU患儿相比，从出生就开始接受饮食治疗的斌斌是幸运的。
如今已经21岁的晓芸(化名)出生时，我省还没有新生儿PKU筛查项目。刚出生时，除了头发有些发黄和小便味道大以外，晓芸和健康孩子没有多大的区别。医院检查过，医生也检查不出什么病，便建议给孩子补钙。直到晓芸3岁，有医生建议父母带孩子去北京检查，才确诊孩子患上了PKU。因为错过了最佳治疗期，虽然坚持饮食治疗了多年，但晓芸说话、发育都比其他孩子晚，而且因为患病，孩子的心理也受到了影响，性格比较孤僻，常常会感到自卑。晓芸的爸爸说，因为害怕同龄人知道自己有病，女儿小时候和小伙伴出去时，常常和其他人一样买一根雪糕拿在手中，但她知道自己不能吃，便趁其他人不注意时偷偷将雪糕扔掉。
3岁多的莎莎(化名)拿着一本画册嘴里咿咿呀呀地念个不停，但她只能说几个简单的词语，无法和家人正常交流。妈妈说莎莎的哥哥是健康的，因此，得知莎莎患病后，家里人怎么都不相信，耽误了孩子一个月的治疗。现在，孩子说话比同龄人要晚，而且在吃了正常食物一个月后，莎莎的牙齿坏了一大半。
我省有一百多名PKU患儿
据徐发亮介绍，目前，全省有一百多名PKU患儿。PKU是一种罕见病，发病率一般为一万至一万五分之一。一般，北方的发病率要高于南方，我省的发病率为五千分之一，是发病率较高的地区之一。这是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿主要表现为：智力低下、癫痫发作、头发发黄、尿有鼠臭味等症状。PKU临床上分为经典型和非经典型两种，经典型PKU需要严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，而非经典型则以补充四氢生物蝶呤(BH4)即药物治疗为主，也就是所说的BH4缺乏症，这种病被称为“孤儿病”。斌斌、莎莎他们就属于经典型PKU患儿。我省目前有两名非经典型PKU患儿。
婴儿出生后要做PKU筛查
很多父母心存疑惑：我家宝宝看上去健康可爱，为什么刚出生3天就要采血做筛查呢？事实上，PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗，正常的代谢被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统损伤；同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。其后果便是：尽管刚刚出生的宝宝看起来正常，但在短短的3至4个月后，PKU患儿就会因神经系统受损，逐渐表现出智力、运动发育落后，且难以得到改善。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，甚至造成瘫痪。
因此，尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要，这是目前最安全、简单、有效的方法。孩子一出生，医生将采取足跟采血的方式将血样送去化验筛查。要注意的是，因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝，父母应尽医院做筛查。
最关键治疗期：0岁至1岁
徐发亮介绍，PKU患儿最关键的治疗期是0岁至1岁。根据患儿的年龄、体重制订好食谱之后，一方面能保证每日蛋白质、热量等供应充足，满足孩子生长发育的营养需要，另一方面又能确保苯丙氨酸的摄入不过量，不会损伤患儿的大脑。
“苯丙酮尿症饮食控制越早，对孩子的治疗效果越好。”徐发亮说。如果家长能尽早坚持为孩子做饮食治疗，孩子的智力发育和正常孩子没有什么差别。我省筛查出的第一个经典型苯丙酮尿症患儿，现在已经上初二了，由于家长从孩子出生后一直坚持为孩子治疗，孩子的学习成绩很优秀，智力方面没有受到什么影响。“低苯丙氨酸饮食疗法至少要持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。家长一定要积极配合医生，坚持饮食治疗，切勿抱有侥幸心理。”徐发亮说。
来源：西海都市报
新媒体编辑：小雨
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